国家卫健委等五部门联合发布第一批国家版罕见病目录

国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局等5部门已联合制定、发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》，目录首批纳入了包括白化病、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯在内的121种罕见病。

                               
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罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。目前，我国对罕见病没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。世界上已知的罕见病已经超过7000种。

罕见病诊治在世界各国都是一个难题。由于患病人数少、难诊难治，针对罕见病的治疗药物、诊断试剂或预防手段的研发热情和进程始终不及常见疾病。

但在业内认识看来，此次国家版罕见目录的发布，虽然没有明确罕见病的定义，但至少给国内的企业指明了方向。

在国家鼓励发展罕见病药物的大背景下，目录将促进孤儿药的研发和上市，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段。

附：第一批罕见病目录

                               
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