ICH发布E18《基因组采样和基因组学数据管理》指导原则

ICH发布E18《基因组采样和基因组学数据管理》指导原则

发布时间：2018-03-27

    2017年9月，ICH批准《E18：基因组采样和基因组学数据管理》指导原则（已完成步骤4），正式进入实施阶段（步骤5）。E18是ICH从2014年起新制定的一份指导原则，旨在为临床实验中基因组数据和基因样品的处理提供一个统一的标准。通过对基因组样品和数据的全面收集、储存和应用，促进基因组学的研究。落实保护受试者、知情同意的权益，严格按照当地法规政策要求进行试验，并保证研究结果的公开透明。本指导原则通过促进药物研发人员、调查人员和监管机构等相关方之间的互动，鼓励基因组学的临床试验研究。

    1. 背景

    随着基因试验研究的增加，基因组数据也变得越来越重要，尤其是基因组学的研究可用于药物研发的各个阶段，它不仅可以评估药物反应基因层面的机制，还可以解释疾病的药理学方面机制。了解药物反应的基因生物标记物对优化治疗、设计研究方案和药物标签等方面具有重要价值。此外，在临床研究和药物研发阶段，基因组数据的产生和研究，对了解药理和病理机制，识别新的药物作用靶点具有重大意义。

    ICH监管机构发布指导原则，鼓励在药品整个周期内收集基因组样本。但是，缺乏临床试验中基因样品和数据处理的统一的指导原则，在一定的程度上阻碍了申请者和研究者对基因样品的收集，基因研究工作的进行。

    基因组样本可用于多种分析，包括单个基因、系列基因和整个基因组，这些样品可能在临床研究中没有预先确定。

    2. 实施范围

    本指导原则规范了介入和非介入临床研究中基因组数据的取样和处理。基因组研究可以在临床研究期间或之后进行，这可能在临床协议中没有预先设定。本指导原则规范了不考虑是否预先设定分析时间情况下基因组样本和数据的使用，其中，基因组样本数据与ICH E15定义的糖核酸和核糖核酸是一致的。

    本指导原则的关注点是在知情同意范围内，对基因组样本和数据的收集、传输、储存和处理。随着基因组样本和生产数据量的增加，技术方面的因素也需要讨论。

    本指导原则是基于赫尔辛基国家规定申报的原则，没有关于生物法规和伦理方面的详细指导原则，这同样适用于**/数据保护以及人类衍生材料进行的所有基因组研究。

    以本指导原则为基础，按照地方法规政策要求进行基因组学研究。

    3. 一般原则

    科学的进步和对基因组学了解的深入，为最大限度地收集基因组数据提供了可能。因此，在临床研究的各个阶段和试验中，都迫切地收集基因样本。此外，基因组研究质量取决于全面系统的样本收集和分析，理论上要从全部的受试者中收集数据，最大范围地涵盖研究对象。
   
    样本完整性是保证基因组学研究的科学实用的重要因素。样本的质量和数量以及检测技术（如准确度、精密度、灵敏度、特异性、重现性）将影响基因组数据的可靠性。建立基因组样本处理的标准操作规程，会促进不同分析试验仪器数据的收集，帮助决策。

    基因样本和数据应与非基因组样本等其他健康相关信息一样，要妥善保存、处理、并设置访问权限。

（来源：http://www.ich.org/ichnews/newsroom/read/article/the-ich-e18-guideline-reaches-step-4-of-the-ich-process.html）
原文刊登于《国际药品检查动态研究》第2卷第6期（总第9期），2017，P55

http://www.cfdi.org.cn/resource/news/10121.html

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