血友病的人类基因治疗:目前正在开发的血友病基因治疗产品作为单次治疗,可以使患者长期生成体内缺失或异常的凝血因子,减少或消除对凝血因子替代品的需要。为了确定这些产品的正确开发途径,FDA发布了一份《治疗血友病的基因疗法产品的新指南草案(draft guidance on gene therapy products that are targeted to the treatment of hemophilia)》。一旦最终确定,这一新指南将提供关于临床试验设计和临床前考虑因素的建议,以支持这些基因治疗产品的开发。除其他要素外,指南草案还提供了关于替代终点的建议,供加速批准用于治疗血友病的基因治疗产品使用。
视网膜疾病的人类基因治疗:另一个热门领域是治疗视网膜疾病的基因治疗产品。FDA也计划发布《视网膜疾病的人类基因疗法指南( Human Gene Therapy for Retinal Disorders guidance)》。目前在美国进行视网膜疾病临床试验的基因治疗产品通常是玻璃体内注射或视网膜下注射。在一些情况下,基因治疗产品被封装在要植入眼内的装置中。这份新的指南将重点关注视网膜疾病基因治疗的特殊问题,提供了产品开发、临床前测试和临床试验设计相关的建议。
罕见疾病的人类基因治疗:在美国,患病人数少于20万人的疾病被称为罕见病。美国国立卫生研究院报告说,总共近7000种罕见病影响了超过2500万美国人。大约80%的罕见病是由单基因缺陷引起的,大约一半的罕见病都会影响儿童。由于大多数罕见病没有批准的治疗方法,因此存在显著的未满足需求。《罕见病的人类基因疗法指南(Human Gene Therapy for Rare Diseases guidance)》一旦最终确定,将提供关于临床前、制造和临床试验设计的建议。该信息旨在帮助申办者设计临床开发计划,其中可能存在有限的研究人群规模潜在的可行性和安全性问题,以及与解释有效性的问题。