各区县卫生计生委，申康医院发展中心、有关大学、中福会，市妇幼保健中心、市健康教育所，有关医疗机构:
近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，我委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》（见附件）。
现将该名录予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时，根据疾病发病情况和诊治手段的变化，我委将适时更新名录。
特此通知。
附件：上海市主要罕见病名录（2016年版）
上海市卫生和计划生育委员会
2016年2月5日
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